Gravidez / Parto

Causas genéticas de abortos. Eles afetam metade dos abortos

Causas genéticas de abortos. Eles afetam metade dos abortos



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aborto espontâneo é uma experiência extremamente desagradável e traumática para os pais que aguardam o nascimento de um filho. Apesar disso, o aborto espontâneo é considerado a complicação mais comum da gravidez e afeta cerca de 15% de todas as gestações. Às vezes, acontece em estágios tão iniciais que a mulher nem percebe que estava realmente esperando um filho. As causas de abortos espontâneos incluem causas genéticas (50%), hormonais (25%), anatômicas (10%), infecciosas (5%) e outros, por exemplo, comorbidades, fumar ou beber álcool (10%). Neste artigo, tentaremos explicar e explicar um pouco as causas responsáveis ​​pela maioria dos casos de abortos espontâneos, ou seja, distúrbios genéticos.

Por que os abortos espontâneos são causados ​​por razões genéticas em um grupo tão grande?

Distúrbios genéticos com mais frequência já na fase de fertilização devido à divisão celular muito intensa, eles estão presentes em praticamente todo o embrião. Isso, por sua vez, faz dele "aos olhos do corpo" uma criatura incorreta e alienígena.

A Mãe Natureza, durante séculos de evolução humana, programou nossos organismos para que, ao escolher um parceiro, procurássemos as qualidades certas responsáveis ​​pela atratividade e desenvoltura. Tal instinto visa a conquista individual de sucesso evolutivo, ou seja, a espera de ... netos. São os netos que provam que nossos genes combinados com os genes do parceiro criaram uma prole reprodutiva atraente e o pool comum de nossos bons genes será capaz de transmitir adiante. Um indivíduo forte e atraente é, portanto, até certo ponto, uma garantia dos genes corretos e, portanto, de uma prole saudável.

Para alguns, é claro que essa tradução pode ser leviana, mas certamente nenhuma das futuras mães negará que ela gostaria do melhor para seu filho. É assim que (sem o conhecimento dela) um organismo feminino funciona e, portanto, os embriões geneticamente anormais, depois de reconhecerem os erros genéticos existentes, são eliminados dele. Esta é também a razão pela qual eles respondem por metade das causas de abortos espontâneos.

O número de abortos reconhecidos pelos médicos varia de 15 a 25%, enquanto os demais são assintomáticos, razão pela qual as mulheres geralmente nem sabem que tiveram um aborto espontâneo.. Muitas vezes acontece que eles nem sabem que estavam grávidas, porque a menstruação às vezes é tarde para cada um de nós.Causas genéticas de abortos

As causas genéticas de abortos espontâneos podem ser divididas em dois grupos que ocorrem com a mesma frequência: distúrbios aneuploides e distúrbios euploides. Vamos primeiro explicar como eles diferem e o que esses distúrbios realmente significam.

bemdistúrbios aneuploides referem-se a uma quantidade incorreta de cromossomos, que tem um embrião, por outro ladodistúrbios euploides são aqueles com o número correto de cromossomos (46), mas com fragmentos incorretos e anormais. Vamos agora explicar brevemente as desvantagens exatas por trás desses conceitos.

Distúrbios aneuploides (quantitativos)

Eles são responsáveis ​​por exatamente metade de todos os distúrbios genéticos, mas, devido às doenças associadas a eles, são definitivamente mais conhecidos do que os distúrbios euploides.

Até 50% da aneuploidia cromossômica são trissomias, isto é, um fenômeno quando um 46 adicional é adicionado a 46 cromossomos normais. O mais famoso entre os triploides é, obviamente, Síndrome de Down - é também a aneuploidia mais comum em recém-nascidos vivos. Em vez do cariótipo 46XX correto para uma menina ou 46XY para um menino, os pacientes com síndrome de Down têm um cromossomo 21 adicional e seu cariótipo é apresentado como 46XX (ou XY) +21. Como todos os defeitos e síndromes genéticos, existem várias irregularidades na estrutura e na função do corpo, como defeitos no coração, esqueleto e trato gastrointestinal. Essa síndrome ocorre com uma frequência de cerca de 1: 800 - 1: 1000.

Outras trissomias menos conhecidas são p.Síndrome de Edwards (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13).

O próximo distúrbio mais comum é monossomos, representando cerca de 15-25% da aneuploidia. Ao contrário da trissomia, nesse caso, em vez de um cromossomo adicional, um deles está simplesmente ausente. Um exemplo de monossomia pode ser encontrado em meninasSíndrome de Turner, caracterizado por, entre outros deficiência de crescimento e distúrbios do sistema reprodutivo.

Os dois últimos tipos de distúrbios que representam um total de 20% são triploides e tetraploidia. Eles também estão associados a um distúrbio dos cromossomos, mas aqui, em vez de um cromossomo, todo o conjunto é adicionado. Em vez do cariótipo normal 46XX / XY, existe o cariótipo 69 XXX / XXY / XYY para trissomia e 23 cromossomos a mais para tetrassomia, respectivamente. Esses defeitos são caracterizados por uma letalidade muito alta e os recém-nascidos afetados morrem logo após o parto.Distúrbios euploides

Os distúrbios euploides referem-se ao número normal de cromossomos nos quais, no entanto, ocorreram algumas mutações. Podemos incluir desordens genéticas (monogênicas / multigênicas), estruturais e outras.

As doenças monogênicas, como o nome indica, estão associadas à estrutura anormal de genes únicos. Por outro lado, distúrbios multi-genéticos envolvem genes diferentes que podem estar em cromossomos diferentes.

Dependendo do cromossomo em que a mutação ocorreu, distinguimos autossômico ( em relação a erros em 22 pares de cromossomos) e heterônomo (em relação a anormalidades no par de cromossomos sexuais XX / XY). As doenças autossômicas incluem, mas não estão limitadas a, fenilcetonúria, fibrose cística ou, por exemplo, síndrome de Marfan. Entre doenças ligadas ao sexo (heterossômicas) estão p.daltonismo, hemofilia ou distrofia muscular. Graças ao progresso da medicina e a um conhecimento cada vez melhor do DNA humano, os cientistas estão constantemente desenvolvendo novos métodos para combater essas doenças, criando preparações modernas baseadas em defeitos genéticos que ocorrem em doenças específicas, o que significa que mais e mais pessoas afetadas por desordens genéticas têm uma chance de uma vida cada vez melhor. Por outro lado, distúrbios genéticos euploides muito avançados que ocorrem no embrião em desenvolvimento tornam-se a causa de seu aborto, devido a razões genéticas.

As causas mais comuns de abortos espontâneos são as causas genéticas descritas por nós. Isso ocorre porque mutações e anormalidades genéticas que surgem em um estágio inicial do desenvolvimento embrionário são replicadas em células subsequentes que não serão capazes de funcionar adequadamente. Embora hoje em dia uma grande parte da população sofra de várias doenças genéticas (fibrose cística, hemofilia, síndrome de Turner ou síndrome de Klinefelter), muitos embriões são afetados por anormalidades tão avançadas que não foram capazes de continuar a crescer e viver. É por esse motivo que os distúrbios genéticos são um grupo tão grande, constituindo até 50% das causas de abortos espontâneos.